Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Szeptember 21. 09:15, szombat | Belföld
Szijjártó Péter szerint fontos nemzeti érdek a magyar-orosz gazdasági együttműködés fejlesztése
2024. Szeptember 21. 09:15, szombat | Belföld
Árvíz - Orbán Viktor: még öt nehéz napot kell átvészelni
Még öt nehéz napot kell átvészelni az árvízi védekezésben, hogy az ország fellélegezhessen - mondta a miniszterelnök sajtótájékoztatón szombaton, Budapesten.
2024. Szeptember 20. 07:49, péntek | Belföld
Indul a Mindannyiunké a tér rajz-, fotó- és kreatív pályázat
2024. Szeptember 20. 07:45, péntek | Belföld
Magyarország mentességet kér az uniós menekültügyi és migrációs szabályok alkalmazása alól
Mentességet kérünk az uniós menekültügyi és migrációs szabályok alkalmazása alól, mert azzal Brüsszel Magyarországot is bevándorlóországgá tenné